Lo Raro También Importa: Descubrimientos Recientes en Enfermedades Genéticas

  Nuevo modelo de organoides para estudiar el síndrome de Down Investigadores del Instituto Max Planck desarrollaron  organoides cerebrale s  (mini cerebros en cultivo) a partir de células madre de personas con  síndrome de Down , lo que permitió observar cómo la trisomía 21 afecta el desarrollo neuronal desde etapas tempranas. ¿Cómo lo hicieron? Reprogramaron células de pacientes en células madre pluripotentes inducidas (iPSC) y luego las cultivaron como organoides cerebrales. Descubrieron diferencias clave en la maduración neuronal y en la expresión de genes relacionados con la plasticidad sináptica. Este modelo permite estudiar el  impacto de la tercera copia del cromosoma 21  de forma controlada en el laboratorio, lo que facilitará probar nuevos tratamientos y comprender mejor el desarrollo cognitivo alterado.

  Nueva terapia experimental mejora síntomas en pacientes con síndrome de Leigh  Un ensayo clínico temprano, liderado por el Hospital Infantil de Filadelfia, está evaluando una terapia basada en un antioxidante experimental llamado  KH176 , que mejora la función mitocondrial en pacientes con  síndrome de Leigh , una enfermedad neurodegenerativa grave. ¿Cómo lo hicieron? El medicamento actúa reduciendo el estrés oxidativo en las mitocondrias defectuosas. En el estudio, varios pacientes mostraron  mejoras en funciones motoras y menor fatiga , sin efectos adversos graves. El síndrome de Leigh es difícil de tratar porque afecta el metabolismo energético. Esta estrategia de estabilizar las mitocondrias podría aplicarse a  otras enfermedades mitocondriales , no solo a Leigh.

  Terapia genética corrige la fibrosis quística en células humanas Un grupo de investigadores del Broad Institute y la Universidad de Yale logró corregir con éxito mutaciones en el gen  CFTR , responsable de la  fibrosis quística , mediante  edición genética de precisión (prime editing)  en células epiteliales humanas. ¿Cómo lo hicieron? Utilizaron una versión avanzada de  CRISPR llamada prime editing , que permite corregir directamente errores puntuales en el ADN sin causar rupturas de doble cadena. Las células tratadas mostraron una restauración funcional del canal CFTR, lo que abre la puerta al desarrollo de terapias personalizadas para pacientes con esta enfermedad. La fibrosis quística es causada por mutaciones en un solo gen, por lo que es un blanco ideal para terapias de edición génica. Este avance podría ser un paso hacia una  cura funcional  en el futuro.

  Tres enfermedades raras explicadas por nuevas causas genéticas Un estudio realizado por el  Icahn School of Medicine en Mount Sinai  ha revelado el origen genético de tres enfermedades poco comunes: Linfedema primario  (hinchazón por acumulación de líquido): mutaciones en el gen  ERG Aneurisma de aorta torácica : variantes del gen  PMEPA1 Sordera congénita : mutaciones en el gen  GPR156 Este descubrimiento fue posible gracias a herramientas computacionales avanzadas, que analizaron enormes bases de datos genéticos. Los hallazgos permitirán diagnósticos más precisos y tratamientos a medida.

  Nuevas mutaciones descubiertas en un trastorno neurodegenerativo hereditario Investigadores de la  Mayo Clinic  han identificado  ocho nuevas mutaciones en el gen CSF1R , relacionadas con una rara enfermedad que deteriora progresivamente la memoria, el comportamiento y otras funciones cognitivas. ¿Cómo lo hicieron? El equipo de investigadores analizó datos clínicos y genéticos de  14 familias  provenientes de América, Asia, Australia y Europa.   Mediante pruebas genéticas avanzadas, identificaron  15 mutaciones  en el gen CSF1R, de las cuales  ocho no habían sido reportadas previamente .   Este hallazgo amplía significativamente el espectro conocido de mutaciones asociadas a la enfermedad Gracias al análisis de familias de todo el mundo, este hallazgo podría mejorar significativamente el diagnóstico temprano y permitir tratamientos dirigidos a cada tipo de mutación. Incluso ya se están probando terapias con esteroides y trasplante...

  Un bebé fue salvado gracias a la edición genética personalizada En un hospital de Filadelfia, los médicos lograron lo impensable: tratar con éxito a un bebé llamado KJ que sufría una grave enfermedad metabólica hereditaria (deficiencia de CPS1). ¿Cómo lo hicieron?  Usaron CRISPR, una herramienta de edición genética, para corregir su ADN directamente en el hígado. Este procedimiento no solo mejoró su condición, sino que es  la primera vez en la historia que se aplica con éxito en un ser humano  para este tipo de enfermedad. Un verdadero hito que podría abrir la puerta a terapias personalizadas para otras condiciones genéticas raras.